Patau: entenda a síndrome rara que afetava o filho do cantor Zé Vaqueiro

No universo genético, algumas condições raras podem desafiar a vida desde seus primeiros instantes. Uma dessas condições é a Síndrome de Patau, caracterizada pela presença de um cromossomo a mais nos recém-nascidos. Recentemente, essa síndrome foi trazida à atenção do público devido ao caso do filho do cantor Zé Vaqueiro, que infelizmente veio a falecer aos 11 meses devido a essa condição.

A síndrome, que se manifesta logo no início da vida, é uma das mais impactantes alterações genéticas, afetando diversas funções vitais do organismo. Vamos entender um pouco mais sobre as peculiaridades dessa doença genética, como é diagnosticada e quais são seus principais impactos na vida dos pacientes e suas famílias.

O que exatamente é a Síndrome de Patau?

A Síndrome de Patau, conhecida cientificamente como trissomia 13, é uma anomalia genética severa. Nessa condição, o indivíduo nasce com três cópias do cromossomo 13, em vez de duas. Tal duplicidade não planejada resulta em uma série de severas malformações físicas e dificuldades de desenvolvimento. A geneticista Cristiana Libardi, da Universidade de Fortaleza, aponta que essa síndrome afeta cerca de um em cada quatro mil nascidos vivos.

Como são os diagnósticos e quais são os desafios?
O diagnóstico da Síndrome de Patau pode ser feito através de exames genéticos no período gestacional. Um dos métodos utilizados é o teste de triagem pré-natal não invasivo, que analisa uma amostra do sangue materno. Embora não seja possível prever o problema antes da concepção, exames durante a gravidez são cruciais para identificação precoce.

Além disso, as famílias que possuem histórico de alterações genéticas similares podem recorrer ao aconselhamento genético, o que eleva as chances de compreensão dos riscos, as possíveis formas de manejo e acompanhamento da condição caso seja confirmada.

Impacto da Síndrome de Patau no desenvolvimento do infante

Bebês acometidos pela Síndrome de Patau normalmente apresentam baixo peso ao nascer, microcefalia e diversas outras anomalias, como malformações cardíacas e renais, defeitos abdominais e alterações faciais, incluindo lábios leporinos. Devido à gravidade dessas complicações, muitos dos bebês infelizmente não sobrevivem por muito tempo após o nascimento.

Ainda assim, é crucial destacar que, mesmo não havendo uma cura específica para a Síndrome de Patau, o tratamento se foca em proporcionar o máximo de conforto e qualidade de vida possível para as crianças afetadas. Desse modo, a atenção médica intensiva é primordial desde os momentos iniciais da vida desses pacientes.

Fonte: Terra Brasil Notícias